Dos de cada tres niños con cáncer que presentaban desafíos diagnósticos en Argentina obtuvieron una mejora en su diagnóstico, pronóstico o tratamiento gracias a un programa de medicina de precisión implementado por un equipo de investigadores y médicos del país. La iniciativa, denominada COPPA (Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en Argentina), demostró que es posible ofrecer secuenciación genómica de tumores infantiles sin costo para las familias y maximizar su utilidad clínica mediante discusiones interdisciplinarias. Los hallazgos fueron publicados en la revista Pediatric Blood & Cancer, órgano oficial de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP).

El estudio, titulado “Challenges in Launching a Precision Pediatric Oncology Program in Argentina”, fue liderado por Guillermo L. Chantada y Andrea S. Llera, junto a un equipo multidisciplinario integrado por María Mercedes Paladino, Nicolás Pinto, David Verón, Fabiana Morosini y Hernán García Rivello, entre otros especialistas. Participaron también profesionales de instituciones de Brasil, Chile y Uruguay, con base en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT) de la Universidad Austral – CONICET.

Sobre un total de 38 casos analizados, los hallazgos genómicos tuvieron utilidad clínica en una proporción significativa de pacientes. Esto permitió confirmar diagnósticos que eran inciertos, reclasificar niveles de riesgo e incluso orientar tratamientos específicos. Entre los casos que fueron secuenciados en el país, el índice de utilidad clínica alcanzó el 67%.

La secuenciación genómica consiste en examinar el ADN y el ARN de un tumor para identificar alteraciones genéticas y comprender cómo se expresan los genes que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad y en su respuesta a las terapias. A diferencia de los enfoques generales, esta herramienta permite avanzar hacia una medicina personalizada, donde cada paciente recibe intervenciones más ajustadas a las características particulares de su tumor.

Los especialistas advierten, sin embargo, que el impacto de esta tecnología no depende únicamente de su disponibilidad. También influyen el acceso a tratamientos dirigidos y la capacidad de integrar estos estudios en el sistema de salud. “La secuenciación genómica no solo permite entender mejor el tumor, sino también tomar decisiones clínicas más precisas”, señalan los autores, quienes destacan que este abordaje ya es estándar en naciones desarrolladas, pero enfrenta grandes limitaciones en América Latina.

Uno de los aspectos más innovadores del proyecto fue la creación de los Ateneos Moleculares Interdisciplinarios. Se trata de espacios virtuales donde especialistas de diferentes disciplinas y países analizan en conjunto los casos clínicos. Todos los profesionales que participaron reportaron una mejora en sus conocimientos sobre medicina de precisión y una mayor motivación para incorporar estas herramientas en su práctica diaria.

El trabajo también identificó obstáculos relevantes para expandir este tipo de iniciativas. Entre ellos figuran la baja demanda inicial de estudios, las dificultades logísticas para el envío de muestras y la falta de tiempo de los médicos. A esto se suma el desafío de consolidar políticas públicas sostenidas que prioricen la medicina genómica en oncología pediátrica, así como el apoyo de las organizaciones de personas con experiencia vivida en cáncer infantil.

Además, los investigadores advierten que, aunque la información genómica puede mejorar el diagnóstico, su impacto terapéutico aún está condicionado por la disponibilidad de tratamientos específicos y ensayos clínicos en la región. “El desafío ya no es solo tecnológico, sino organizacional y educativo”, concluyen los autores. Sostienen que la medicina de precisión debería ser considerada una inversión estratégica en los sistemas de salud, especialmente para enfermedades complejas como el cáncer infantil.

El estudio aporta así una base concreta para repensar el acceso a diagnósticos avanzados en América Latina y abre el debate sobre cómo integrar la innovación médica en contextos con recursos limitados.